Neurólogo Pediatra

Uno de cada 88 niños inicia entre la edad de 6 a 18 meses alteraciones en el comportamiento,el cual progresivamente se transforma en atipico, repetitivo, bizarro, impredecible, asimismo simultáneamente se asocian manifestaciones alarmantes, preocupantes, de interacción social impedida e imposibilidad para comunicarse,de manera verbal o gestual con sus pares, los cuidadores, sus maestros o los padres, produciendose como resultante un progresivo aislamiento de los demás debido a la falta de comprensión mutua acerca de que es lo que esta demandando el niño  o de su entendimiento de este acerca de que es lo que desea, piensa o siente el otro.

Se desconoce hasta el momento la causa de este trastorno y del porque su frecuencia va incremementandose exponencialmente,si se debe esto a que existe en la actualidad un diagnóstico mas preciso de este padecimiento o a que realmente ha aumentado su prevalencia en las comunidades de manera global o si se trata de un problema endemico, circunscrito a solo determinadas areas geograficas,de esta entidad patológica, ya que no se cuenta en este momento con estadisticas confiables derivadas de estudios epidemiologicos de rastreo generalizado, solo se cuenta con datos parciales principalmente extraidos de investigaciones realizadas en paises desarrollados  efectuados por ejemplo en naciones provistas de poblaciones con biodiversidad etnica y cultural como son los Estados Unidos de Norteamerica.Una caracteristica fundamental en estos pequeños es la ausencia casi total de empatía, de la capacidad de poder percibir y  detectar  en sus semejantes y coetáneos estados de ánimo como alegria, tristeza, enojo, asi como intenciones  y cambios de humor.Conservan una rigidez cognitiva y una perseverancia en hacer siempre lo mismo y evitar cualquier cambio en el entorno, condicionandoles esto desasosiego, inquietud y en casos extremos una agitación pronunciada.Todo lo novedoso o las transiciones produce en ellos diferentes grados de temor, con la consiguiente ansiedad inherente a no poder soportar intrusiones en un mundo estable y predecible. Se han esbozado algunas teorias en relación a las estructuras del sistema nervioso central afectadas y alteradas en estos infantes, primordialmente se ha correlacionado al córtex prefrontal y sus neuronas “espejo” con la ausencia de “teoria de la mente” observado en estos niños,particularmente es significativo encontrar una discapacidad para colocarse en el papel de personificar o ser momentáneamente “otra persona”( tener la habilidad de poder específicamente situarse en los “zapatos”de alguien más), a esto se refiere el concepto de “teoría de la mente” y que desemboca en una falta de imaginación y de carencia de aptitudes simbólicas, entendiendose esto como una tara para ser capaz de utilizar un objeto con una connotación o representación distinta al de su uso literal o específico(vgr. tomar un plátano como si fuese un teléfono o simular que un bebé de vinilo existe momentáneamente, en realidad, está vivo y bebiendo una tacita de thé vacía).

Otra zona del cerebro aparentemente afectada es la amigdala, situada en el lobulo temporal y que constituye de alguna manera un filtro sensorial y de integración perceptual y comprensión e interpretacion tranquilizante del influjo de continuo de sensaciones percibidas a través de los órganos sensoriales en la extensa gamma de sonidos, imágenes,o  inputs tactiles, expuestos de manera secuenciada, los cuales no son tolerados precisamente por tener esta modalidad, ocasionando un estado de sobresaturación y abrumamiento inadmisible para una sobreestimulación en un organismo condicionado con un handicap ostensible.

Otros sitios afectados en esta entidad mórbida son los giros fusiformes, los cuales son áreas localizadas en la cara inferior de ambos lóbulos temporales y que tienen  la función de discriminar los rasgos faciales e integrarlos en una gestalt, semejante a el acto de reunir todas las partes y formar la imagen en un rompecabezas, esta configuración facial facilita la comprensión perceptual y la diferenciacion de lo desconocido y lo familiar, el ordenamiento y entendimiento lógico de lo extraño o atemorizante, ya sea que se trate de personas o situaciones  y su conversión y procesamiento en un status confiable, amigable, previsible. En relación a la recuperación de estos niños se disponen en la actualidad de medicamentos sintomaticos que sirven para tratar los síntomas de hiperactividad,reacciones de enojo, cambios de humor o agresividad o conducta estereotipada, pero que no tienen efecto o influencia en la mejora de la interacción social  o de incrementar el nivel de comunicación de doble sentido, es decir aumentar la reciprocidad y el intercambio de doble vía con los interlocutores del niño, para ello es necesario implementar un plan de intervención conductual que en primer término sea factible de ser ejecutado en el ámbito del seno familiar, de manera continua y cotidiana y de ser ecologico, en el entendido de que debe poseer la cualidad de ser armónico con el ecosistema familiar y fluir y ser intercambiable en sus roles para cada uno de los miembros de la familia o la comunidad.Siendo una alteracion del desarrollo fundamentalmente, para rehabilitar a un niño con autismo , se requiere conocer cual es su status actual o la etapa en la cual se encuentra él o ella específicamente, en relación a su grado de comunicación, de interacción social, de demostración de afectividad, su nivel de actividad , para ello es muy útil detectar mediante un test estandarizado accesible cuales son las zonas de fortaleza y de debilidad, para poder planear la intervención. De entre la diversidad de las pruebas recomendadas, destaca el test CARS, el cual es una escala de apreciación y medición observacional aplicable desde la edad de 18 meses,consta de 15 reactivos que evaluan interaccion social, comunicacion verbal y no verbal, imitación, afecto, uso del cuerpo, grado de hiperactividad, adaptación al cambio, respuesta visual y auditiva, ansiedad y miedo, gusto,olfato y sensación tactil y nivel y consistencia de la respuesta intelectual.La prueba CARS permite que los padres se percaten tanto del grado de afectación de su niño, asi como de concientizarse adecuadamente acerca de cuales son las áreas comprometidas e impedidas y cuales son los recursos y fortalezas con los que él cuenta en ese momento, asimismo permite fijar objetivos de aprendizaje y metas a alcanzar. Dentro de los métodos empleados en la rehabilitación dignos de mencionarse ya que estan sustentadas en las teorias del desarrollo, y de que tienen la ventaja de ser susceptibles de implementarse en el seno del hogar, además de ser complementados con ilustraciones, de ejecución fácil  y lenguaje accesible y de fácil entendimiento está el Método Hanen que es una variante ecológica derivado del  original ABA(Aplied Behaviour Analysis), en él se implememtan estrategias de comunicación, dentro de un marco y esquema cotidiano de juego y fomento de la convivencia, basandose en tres premisas: la principal es propiciar que el niño tome la iniciativa, la segunda es favorecer la adaptación del padre o cuidador para compartir los momentos y en tercer término añadir y expander el lenguaje en cada interacción,enriqueciendo el contenido con juegos simbólicos e imaginativos en entornos naturales.Son de gran importancia las ayudas y guias visuales utilizadas mediante letreros secuenciales de acciones a realizar, teniendo en consideración el déficit ejecutivo y semantico-pragmático observado en estos pequeños y de que son eminentemente aprendices visuales dotados de una memoria episódica conservada a expensas de la procedimental o de trabajo. Entretanto continúan las investigaciones  para esclarecer cuales son los mecanismos de produccion de la enfermedad, centrándose actualmente el conocimiento en el paradigma de la desconexión de diversas redes neuronales, una especie figurada semejante a la interrupción de centrales telefónicas que aislan poblados en este caso áreas de funcionalidad cerebral.

Existe un gran dilema cuando nos situamos ante la presencia de un embarazo generalmente inesperado en una paciente epiléptica, por una parte tenemos que evaluar las consecuencias de un descontrol de las crisis y por otro lado los riesgos de teratogenicidad hacia el futuro bebé, esto producido por los fármacos antiepilépticos empleados en el control de la epilepsia. Una planeación cuidadosa es esencial para minimizar los riesgos, iniciando medidas inmediatas como los son la suplementación de acido fólico  prenatalmente. Es importante saber que diversos antiepilépticos inducen la estimulación del sistema P450 hepático, la vía metabólica primaria de las hormonas sexuales esteroideas. Debido a ello incrementan su depuración, permitiendo la ovulación en mujeres que estén incluso tomando anticonceptivos u otros hormonales como medio de control natal. Entre estos fármacos están Fenitoina, Fenobarbital, Carbamazepina, primidona, Topiramato y Oxcarbazepina. Por ello la Academia Americana de Neurología recomienda aumentar la dosis de estradiol a 50 microgramos o su equivalente cuando se estén empleando antiepilépticos simultáneamente en mujeres sexualmente activas. Si se opta por emplear Medroxiprogesterona, es recomendable aplicarla en intervalos cada 8 a 10 semanas en lugar de las 12 semanas habituales.

Los hijos de madres epilépticas están en mayor riesgo de tener malformaciones congénitas menores o mayores, disfunción cognitiva, peso pequeño para la edad gestacional y valores bajos de apgar al nacimiento. Por ello se ha incluido el término de “Síndrome Fetal anticonvulsivante” para incluir estas alteraciones prenatales. Entre las anomalías menores observadas en los recién nacidos de madres epilépticas se incluyen hipoplasia de uñas, baja línea de implantación del pelo y de pabellones auriculares con rotación posterior de los mismos, anomalías de la línea facial media con puente nasal ancho, hipertelorismo ocular(separación aumentada de ambos ojos), pliegues epicanticos, nariz corta y levantada, filtrum largo y labios anchos.La mayoría de estas alteraciones remiten hacia la edad de 5 años.

Entre las malformaciones mayores que son las que interfieren con la función de diversos órganos y que varían en frecuencia entre un  3 a 9%, tenemos principalmente las cardiopatías congénitas con defectos septal atrial y ventricular, persistencia del conducto arterioso, estenosis pulmonar, coartación aórtica y Tetralogía de Fallot(las malformaciones cardiaca ocurren a los 42 días de gestación). En segundo lugar aparecen los defectos del tubo neural como la espina bífida, hidrocefalia por defectos del cierre de la línea media del tubo neural. La evidencia más convincente de estas alteraciones del tubo neural están asociadas al uso de valproato que también produce labio y paladar hendido e hipospadias. Esta alteración ocurre entre la tercera y cuarta semana de gestación, por ende, a menudo es demasiado tarde para evitar este riesgo.Los fármacos más involucrados en la teratogenicidad cardiaca son carbamazepina, fenobarbital y fenitoína, aunque también se han reportado asociados al uso de levetiracetamcon defectos septales cardiacos, oxcarbazepina topiramato, gabapentina, tiagabina y lamotrigina esta muy escasamente asociado a paladar hendido.

Algunas asociaciones como las academias americana y canadiense de Ginecología y obstretricia recomiendan suministrar 4 a 5 gramos de acido fólico, máxime si se está utilizando valproato y  si esposible emplear medicamentos con menos residuo epoxico, es decir radicales libres oxidantes, como lo son la Oxcarbazepina y la gabapentina y evitar obviamente la polifarmacia(tomar mas de un anticonvulsivo).

En relación al control convulsivo, se ha observado que aproximadamente entre un 20 a 33% tendrán un incremento en el número de convulsiones, pero el control se mantendrá entre un 50 a 85%.Es importante recordar que las convuñlsiones más dañinas son las de tipo tónico clónico generalizado ya que causan hipoxia y acidosis fetales, ocasionando bradicardias fetales por más de 20 minutos subsecuentes e incluso hemorragia cerebral.

Finalmente es importante enfatizar que debido a la supresión del efecto estrogénico, los niveles sericos de anticonvulsivantes se incrementan de manera muy acentuada en el postparto, alcanzando un plateau(nivel máximo) a las 10 semanas postparto, esto sucede más precozmente con la lamotrigina, entre la segunda y tercera semana postpartum,por ello es importante monitorizar los niveles sericos y reducir habitualmente las dosis para evitar fenómenos de toxicidad en la madre. Las concentraciones ínfimas halladas en la leche materna de los antiepilepticos  no contraindican la lactancia materna.

Las epilepsias parciales idiopáticas son las más frecuentes en la niñez y la adolescencia abarcan  13 a 23% de todas las epilepsias y  aproximadamente dos tercios de todas las epilepsias parciales. Incluso en algunas regiones  como el sureste de Francia son endémicas y constituyen la mitad de todas las epilepsias parciales  encontradas en niños de 0 a 15 años de edad, con una incidencia anual de 8.63 por 100,000. Difieren de los demás síndromes focalizados de dos maneras: Las así llamadas EPIs se deben a alteraciones genéticamente determinadas sin ninguna alteración estructural aparente en la resonancia magnética nuclear(RMN), al contrario las de tipo “lesional”  resultantes de daño o disgenesia cortical focalizada. Otras características destacables son la edad típica de aparición entre 3 y 13 años con un pico entre los 7 a 8 años, también que remiten totalmente antes de los 16 años de edad incluso si su control es difícil o el comportamiento es aparentemente refractario, el estatus neurológico y la inteligencia son por completo normales, semiológicamente son muy específicas, ya que los síntomas son de índole parcial sensitivo-motor, aunque también se incluyen variedades de índole parcial complejo y secundariamente generalizado, tienen rápida respuesta a los antiepilépticos, son a menudo de presentación nocturna y tienen manifestaciones electroencefalográficas muy típicas: espigas centrotemporales o brotes de punta o polipunta-ondas lenta activados por el sueño inmersos en un ritmo de fondo normal.

La liga internacional contra la epilepsia(ILAE) reconoce  dos tipos de Epilepsia Parcial Idiopática (EPI) en los niños la Epilepsia Parcial Benigna con Espigas Centrotemporales(EPBEC o BECTS) o Epilepsia Rolándica Benigna y la Epilepsia Occipital Benigna(EOB). Esta EOB ha sido subdividida en dos variedades, la de inicio temprano o Panayiotopoulos y la de inicio tardío o tipo Gastaut. Otras propuestas diagnósticas menos estudiadas son las variedades  afectivas(EPBSA), la de sintomatología somatosensorial extrema(sintomatología compleja)(EPBSSE), la Epilepsia Parcial Benigna del Adolescente(EPBA) y la Epilepsia Frontal Benigna(EFB).La transmisión genética es autosómica dominante con expresión etaria específica.Se ha documentado deplección de la proteína  del Complejo Elongador 4 que condiciona errores en la transcripción del RNA mensajero y aparición de las típicas espigas centrotemporales. El sitio de descarga involucra la parte inferior de la región rolándica en el banco de la región suprasilviana, se considera esta afectación como un “impedimento hereditario de la maduración cerebral” que favorece la neuroexcitación. La remisión se debe aparentemente a una “poda” de estas conexiones anormales y a la autorregulación de los canales voltaje-dependientes.

Las manifestaciones clínicas suceden típicamente poco tiempo después de haberse quedado dormido(15%) o un poco antes del despertar(20 a 30%). La semiología clásica consiste en hemiparestesias o parestesias de la lengua, labios encías o mejilla. Actividad tónica o clónica unilateral o de la cara, los labios o la lengua, esta puede moverse bilateralmente, puede haber disartria a anartria y psialorrea. La sensación de rigidez de la mandíbula o la lengua o de ahogo (choking) también es común. Puede haber generalización secundaria y en niños muy pequeños es más común observar hemiconvulsiones tónico clónica en lugar de las manifestaciones hemifaciales típicas. Ocasionalmente puede presentarse migración de uno a otro lado del cuerpo, parestesias inusuales o sacudidas de un solo brazo o pierna, dolor abdominal, ceguera momentánea o vértigo, reflejando esto la posible existencia de un foco convulsivo fuera de la región centrotemporal. Hay parálisis de Todd en 7 a 16% de los casos. Las alteraciones oromotoras y del lenguaje implican origen opercular por descargas en la región perisilviana, pudiendo incluso este persistir en un status epiléptico opercular por semanas a meses sin que este responda bien a los medicamentos antiepilépticos comunes. En este caso son de utilidad iniciar esteroides. Es común la disfluencia del habla o la lentitud en los movimientos de la lengua o la mandíbula como secuelas halladas entre 6  meses a 8 años después. Es importante mencionar que en algunos casos existe una evolución atípica hacia un síndrome de Landau-Kleffner con deterioro progresivo del lenguaje con agnosia auditiva verbal hasta Status Epileptico Convulsivo durante el Sueño lento(EECSL) o CSWS u evolución atípica de “pseudo-Lennox”, estos se asocia a deterioro cognitivo. Con respecto a estos aspectos neuropsicológicos, se observa mayor frecuencia de aparición de hiperactividad, atención disminuida, ejecución disminuida y problemas de aprendizaje de la lectura y confusión fonémica correlacionado con la aparición de descargas epilépticas interictales. La mejoría es consistente con la remisión electrroencefalográfica, simulando un “impedimento cognitivo transitorio”.  En metaanálisis recientes de 794 niños estudiados se ha demostrado eficacia equivalente entre todos los siguientes antiepilépticos: fenitoína, fenobarbital, valproto, carbamazepina, clobazam y clonazepam, consiguiéndose la remisión entre un 50 a 65%. Solo dos medicamentos han sido utilizados en ensayos clínicos controilados: Sulthiame y gabapentina. Ambos lograron remisión tanto clínica como electroencefalográfica. Como una opción válida para  aquellos niños con deterioro neuropsíquico y manifestaciones nocturnas que semejen Landau-Kleffner o Status epiléptico continuo de espiga onda lenta durante el sueño lento (CSWS) el manejo actual recomendado como opción inicial por Riviello y cols. Es diazepam oral o rectal a 1 mg/kg/dosis(con dosis máxima total de 40 mg) nocturna en 2 noches consecutivas con video-EEG continuo por 2 dias y oximetría de pulso por 4 horas después de administrar el diazepam , seguido de diazepam a dosis de 0.5 mg/kg/día (máximo 20 mg de dosis total) nocturno por 3 a 4 semanas, seguido de un decremento mensual promedio de 2.5 mg por mes). 11 de 13 pacientes ya sea con Landaw-Kleffner o CSWS mejoraron significativamente en su lenguaje y en el EEG. Incluso se ha considerado que la Epilepsia Parcial Benigna y las entidades clínicas que afectan al lenguaje forman un mismo continuum que tiene expresividad variable en intensidad.

Un 15% a 18% de todos los niños presentan alteraciones de la conducta o el desarrollo . De la totalidad de ellos, aproximadamente un 51% tienen problemas de aprendizaje (dislexia, discalculia, etc.), 21% presenta trastornos del lenguaje hablado, el 12% sufre retraso mental y el 9% alteraciones emocionales, solo el 7% restante son portadores de lesiones cerebrales muy evidentes resultado de traumatismos, encefalopatía hipóxica neonatal o perinatal, dismorfias genéticas o alteraciones sensoriales. La mayoría de los niños que reciben servicios de educación especial no tienen organicidad evidente,  y se definen como individuos con discapacidades sutiles a menudo catalogadas erróneamente en el pasado como “leves”, que incluyen el retraso mental leve, problemas de aprendizaje (dislexia, discalculia, etc.), alteraciones del lenguaje hablado, y aquellos con el trastorno del déficit de atención con o sin hiperactividad. Prospectivamente 7% a 10% de estos niños experimentan fracaso escolar notable y abandonan los estudios antes de finalizar la escuela secundaria. La mayoría de los niños discapacitados lo están debido al efecto de factores ambientales de índole psicosocial, tales como problemas de salud mental de los progenitores (incluyendo depresión y ansiedad), padres o cuidadores(abuelos o tutores) con un grado de educación inferior a la escuela secundaria, hogares con un solo progenitor, ser tres o más hermanos en la casa, pobreza, mudanzas y acontecimientos vitales cambiantes deletéreos frecuentes(violencia intrafamiliar, adicciones, alcoholismo) y un estilo autoritario de educación (número elevado de órdenes con mínima receptividad a las interacciones iniciadas por el niño). La existencia de cuatro o más de estos factores  de riesgo psicosocial condicionan discapacidad o fracaso escolar significativos a pesar de la notable resiliencia (capacidad de sobreponerse a la adversidad

) característica destacada de estos niños. Sin embargo considerar únicamente los factores de riesgo como método de detección precoz llevaría a un exceso de identificación, al mismo tiempo que no identificaría a muchos de los niños con discapacidades que no viven en un ambiente de alto riesgo. Debido a la situación rápidamente característicamente cambiante del desarrollo infantil las manifestaciones atípicas están íntimamente relacionadas con la edad. Esto significa que los problemas de la conducta y el desarrollo aparecen con el tiempo en edades críticas en donde se requieren necesariamente transiciones adaptativas al entorno que le permitan al menor la adquisición y el aprendizaje de nuevas destrezas y en situaciones comprometidas y desafiantes que exigen al niño un desempeño óptimo de sus habilidades, principalmente aquellas requeridas para lograr una comunicación eficaz con sus pares y cuidadores, para entender y ser comprendidos verbalmente por sus familiares. Por ejemplo, los niños con trastornos del lenguaje a menudo aparentan normalidad a los 18 meses debido a que su vocabulario de palabras aisladas tiene una extensión adecuada, pero pueden presentar problemas a los 24 a 30 meses cuando no combinen las palabras o no lo hagan de forma ordenada. Los niños con trastornos del aprendizaje o la atención suelen parecer normales hasta que se ven en determinadas situaciones “comprometidas”, como la lectura y otras tareas escolares ante compañeros de su misma edad. Los niños que residen en ambientes poco estimulantes para el desarrollo aparentan desarrollarse normalmente hasta el año y medio a dos años de edad. Sin embargo, es hacia el tercer año cuando la ausencia de un ambiente rico en lenguaje empieza a afectar a la inteligencia, al lenguaje y finalmente a sus capacidades escolares. La detección precoz de estos trastornos permite evitar que el niño sufra una detención evolutiva de sus habilidades y quede en diversas situaciones de desamparo que condicionen indefensión en la adolescencia y el riesgo de incurrir en desenlaces inesperados e indeseados como el fracaso escolar, desempleo y comportamientos riesgosos como embarazo adolescente, drogadicción, conducta disocial, criminalidad. La gran mayoría de los estudios acerca del desarrollo infantil han comprobado que la herramienta cognitiva más fácilmente disponible y valiosa es el poder de comparación que tienen los padres de sus hijos con otros hermanos y con sus compañeros típicos de la misma edad. Demostrándose una Sensibilidad adecuada para los problemas psicosociales (lo que significa que se detectan al menos en el 70% a 80% de los niños con discapacidad) y Especificidad adecuada para el desarrollo normal (lo que significa que al menos el 70% a 80% de los niños sin discapacidades son identificados de forma correcta al superar las puntuaciones).La implementación por parte de los padres de cuestionarios de tamizaje in extenso y de aplicación masiva, orientados a detectar anormalidades permite que éstos se percaten directamente de las situaciones de imbalance y problemáticas y muestren mayor disponibilidad para ser entrenados en corregir precozmente dichas inhabilidades y promover el redireccionamiento hacia niveles satisfactorios de desempeño mediante tutorías, programas de intervención temprana con estimulación del desarrollo y monitorización más estrecha de parte de los clínicos e implementación de una investigación ulterior más acuciosa acerca de las causas más probables por medio de la implementación de pruebas más específicas.

Cristóbal MedardoValdez Geraldo, neuropediatra de La Paz, Baja California Sur, egresado de la Universidad Nacional Autónoma de México(UNAM), actualmente ejerzo únicamente la práctica privada. Mi experiencia profesional data de 28 años de practica hospitalaria, atención primaria y preceptor de pediatría en el Internado de Pregrado de la misma UNAM. Me mantengo permanente actualizado como trabajador del conocimiento y enlazado a las redes sociales mediante este blog y participando a través del Colegio Mexicano de Profesores de Pediatría en foros de discusión como Ciberpeds, que es una comunidad de aprendizaje dedicada a la discusión y colaboración en la resolución de casos clínicos problemáticos, actualización y compartimento de información médica y enlace a diversas bancos de información e  impartición online de conferencias de diversos temas de actualidad de la medicina de niños y adolescentes.

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